转身、行走、爬楼梯……谁也没有想到，半年时间内，身患重度血友病的小宇（化名）可以摆脱轮椅，像同龄人一样自由行动，他的脸上也终于出现了灿烂的笑容。
重度血友病患者小宇（化名）终于站了起来。受访者供图
(资料图)
血友病作为罕见病其中一种，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，一般只能通过注射价格高昂的凝血因子来缓解症状。而这一次，中国人民解放军总医院第二医学中心血液科主任、主任医师卢学春教授通过自主创建的“临床表征-基因-药物”大数据分析平台，创新性研究出血友病的“老药新用”，让小宇一家摆脱沉重负担，重获生活希望。
成为“玻璃人”的十八年
2004年小宇一岁，正是蹒跚学步的时候，但小宇妈妈发现，小宇的四肢经常布满淤青，还很不容易消散。一开始，家里人以为他只是皮肤白所以明显，就没有当回事。可后来有一次，一名学医的亲戚看到小宇的情况后，建议她带着小宇去医院检查。
“当时就查出小宇的凝血时间异常，正常人的凝血时间是28-36秒，但小宇需要136秒。也就是说，他需要超过2分钟的时间才能凝血，医生建议我们到省级医院做进一步的检查和确诊。”小宇妈妈说，第二天一早，她就和丈夫带着小宇到山西医科大学第二附属医院就诊，最终小宇被确诊为血友病乙型。
卢学春教授介绍，血友病乙型又称为血浆凝血活酶成分IX（或9）因子缺乏症，是一种先天性的遗传凝血功能障碍疾病，以身体负重关节、软组织及黏膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。在日常生活中需要多加注意，保护好身体避免受伤，身体不要负重，不能过于劳累，要避免身体自发性出血的情况，“就像玻璃人一样。”
从医院回到老家后，小宇妈妈一直小心看护着小宇，不让他参与任何剧烈运动，甚至家具的桌角都严密地包裹起来，但凡能威胁到孩子的物品都剔除。尽管已经照顾周密，小宇也难免磕磕碰碰，每次都会隆起很大的血肿，往往一个月左右后才能消失。如果不注意，他还会因为各种原因流鼻血不止。
就这样过了近十年时间，2013年12月15日，小宇突然说腿很疼，当时看不出来异常，可第二天整条腿已经肿得碰也不能碰了——这意味着，小宇出现了肌肉出血的情况。医生告诉小宇妈妈，像小宇这种重度情况，需要输注凝血因子，而且以后需要一直靠这个来止血。
小宇（化名）注射过的凝血因子。受访者供图
“这种疾病一般是无法根治的，在现有的医疗水平下，可以通过输血、输凝血因子等方式控制患者出血的情况。乙型血友病虽然不能治愈，但只要定期补充凝血因子，一般不会影响正常的生活。”卢学春教授说。
当时，一支凝血因子市价要近400元，而小宇每次最少需要4-6支，这对家庭来说是个沉重的负担。但如果不输，小宇的身体已经不能自己止血，每一次损伤如果不及时处理，慢慢会更难以控制，小宇妈妈只能选择接受这种价格高昂的治疗方式，来为小宇缓解一次次刻骨铭心的疼痛。
然而，命运仿佛和这家人开起了玩笑，2015年，小宇测出来对凝血9因子出现抑制反应，他的双肘双膝四个关节交替出血；2018年11月6日，小宇再次严重出血；2020年，小宇的尿蛋白出现了三个加号，被确诊为肾炎综合征，之后他止血只能用9000多元一支的7因子；2021年5月，小宇的膝关节出血后，再也没有站起来过，只能靠人背或者坐在轮椅上……
“老药新用”让少年重新站起来
到了2022年，小宇妈妈给他治病已经花费70多万元，30多万元需要自费，除了卖掉家里两套房子，其他都是他们东拼西凑借来的。就在陷入绝望之时，他们遇到了改变小宇命运的人，他就是卢学春教授。
中国人民解放军总医院第二医学中心血液科主任、主任医师卢学春教授 受访者供图
卢学春教授从事临床血液病学二十余年，擅长诊治难治性造血衰竭性疾病及疑难血液肿瘤、实体瘤，在国际上率先报道三种创新疗法。从2000年开始，卢学春教授研究生物信息学和组学大数据，并逐步建立和完善了药物的功能基因组数据库，他希望借助科技的力量找到启动人体自身治疗疾病机制的药物，帮助重症患者恢复健康。
小宇（化名）膝盖状况对比。受访者供图
当卢学春教授第一次见到小宇的时候，这个身高190厘米、体重100公斤的男孩子，由于重度血友病还合并患有肾炎综合征，双膝关节已经变形，已经很久没有站起来过了。一家人热切地看着卢学春教授，希望他可以帮帮小宇。
作为血液病专家，卢学春教授深知血友病终生难愈带给患者及其家庭的痛苦，“我们通过大数据分析研究，找到了几位适合‘老药新用’的患者，其中就包括小宇，在充分征得他们的同意后，采用大数据研究指导临床分析和基因检测的方式，找到了适合他们的几种药物。”就这样，卢学春教授和患者们成为对抗血友病这条战线上的“战友”。
“这些药物都是像骨化三醇这种早就上市的老药，价格便宜，在医生检测服用下，对人体也不会产生很大的副作用。”卢学春教授介绍，他找到了几种对小宇情况十分适用的药物，一年的医药费用只需要几千块钱，可以大大缓解家庭负担。
一开始，小宇妈妈也对这种方法保持怀疑态度，但她依然愿意让小宇试一试。半年时间下来，卢学春教授通过远程医疗时刻关注小宇的状态，而小宇也在一天天肉眼可见地变好：第一次能够自己慢慢站起来、第一次能够利落地转身、肿胀的膝盖已经恢复正常大小、上一次摔倒没有出血……
频频传来的好消息让卢学春教授感到振奋，“这说明通过大数据研究指导临床‘老药新用’的办法是可行的，甚至能够攻克一些疑难杂症的治疗。”卢学春教授表示，小宇的配合让他十分感动，也很替他现在的好转感到开心，下一步，他会根据小宇的症状不断调整用药，直到他完全康复。
“你看，我们都开始谈论停止用药的问题了，这说明，未来真的很有希望。”卢学春教授笑着说。
责编：谷雨微
标签：
